4月14日上午，2018年度广东省医学会医学遗传学分会年会盛大开幕。会议开幕式由广东省医学会医学遗传学分会副主任委员王沙燕教授主持，广东省医学会医学遗传学分会主任委员、广州医科大学附属第三医院孙筱放教授、东莞市妇幼保健院隗伏冰院长、东莞市医学会常务副会长李伟民教授及广东省医学会李国营秘书长进行了致辞。出席开幕式的嘉宾有中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授，中华医学会医学遗传学分会候任主委、广东省医学会医学遗传学分会前任主委、南方医科大学徐湘民教授，东莞市生殖与遗传研究所刘彦慧所长，广东省医学会李国营秘书长、广东省医学会学术管理与组织管理部陈华红部长、广东省医学遗传学分会各位副主委、熊符教授、周玉球教授、谢建生教授、王沙燕教授及各位常委和委员。孙筱放教授在开幕致辞中代表省医学遗传分会及大会组委会向莅临大会的各级领导、各位授课老师和来自各地的同道们表示热烈的欢迎。

开幕式后，黄荷凤院士首先做了《生殖医学中的遗传学课题》的专题报告，阐述了导致不孕不育的遗传学病因，及植入前遗传病诊断(PGD)和植入前遗传病筛查(PGS)的适应症，技术难点和注意事项。并通过列举了一些实际工作中遇到的病例如“多囊肾”，“先天性输精管缺如”，“多发性内分泌腺瘤”和“智力低下合并癫痫”等病例深入浅出地讲解了其诊疗策略，给大家增加了新知识，开拓了视野。接下来由来自复旦大学附属医院妇产科的“国家杰出青年基金”获得者张锋教授做了题为《基因诊断的难点与挑战：以TBX6基因为例》的专题报告，阐述了由于基因或基因组拷贝数变异所导致临床表型的多样性，可能会导致基因型与表型的关系出现不能够完全吻合的现象，给临床遗传病咨询带来困难和挑战。来自香港大学病理学黄利宝博士就癌症遗传检测与风险评估和广东医科大学刘新光副校长就基于不同衰老模型探讨衰老发生的分子机制分别做了精彩演讲。会议的第二天上午的大会报告有长江学者特聘教授、国家杰出青年基金获得者、上海复旦大学生殖与发育研究院院长王红艳教授就“常见疾病，稀有突变”的主题演讲，讲述了神经管畸形的遗传学病因，及如何利用动物模型来深入研究其机制，详细讲解了人造精子技术的独特优势及在病因学研究中的作用！此外，广东省本地的优秀专家刘新光教授、魏凤香教授、李东至教授等专家就临床工作中的新发现做了精彩演讲。当日下午，本次年会还邀请了来自国内的多位知名专家，就遗传病研究及临床应用、遗传检测技术及临床应用、基础遗传及青年论坛等主题进行了专场学术讨论，共设3个分会场，开展了60余场学术报告。报告涉及到遗传的各个领域，内容丰富，精彩纷呈，令人耳目一新。

会议期间，广东省医学会医学遗传学分会召开了全委会扩大会议，成立了生殖遗传学组（由东莞市妇幼保健院刘彦慧担任组长）、法医遗传学组（广州医科大学附属第三医院黎青担任组长）、基础遗传学组（南方医科大学基础医学院熊符担任组长）和临床遗传与基因检测学组（广州市妇女儿童医疗中心李东至担任组长）。四个学组的成立将大大促进医学遗传学分会的发展，为学会的发展注入了新鲜血液。通过四个学组的成立，孙筱放教授指出，“希望各位组员能够代表自己的单位和领域，在这个凭他其上学术交流、互相学习、共同合作医学遗传中我们关心的热点话题，携手推动本地区医学遗传学的发展，像广东省GDP一样，不逊色‘北上广’这个名号”。代表自己的单位和领域，可以在这个平台上学术交流、互相学习、共同合作一些医学遗传我们关心的热点话题。对自己也是学术影响力的一种社会肯定，对各单位的“双高”建设也是做出了贡献。同代表自己的单位和领域，可以在这个平台上学术交流、互相学习、共同合作一些医学遗传我们关心的热点话题。对自己也是学术影响力的一种社会肯定，对各单位的“双高”建设也是做出了贡献。 
  

随着基因组学的研究和进展，各种高通量测序技术逐步进入临床应用，遗传咨询与报告解读随之成为临床的热点。生殖单细胞基因组学及胚胎前诊断方案、遗传病的基因编辑等新技术都是急待发展的医学遗传新领域。本次年会就医学遗传的基础研究、遗传病的组学研究及生物信息学、肿瘤遗传及多器官遗传的精准诊疗等热门主题都进行了精彩的专家演讲，是一场难得的学术盛宴。此次学术年会对传承前辈的优良传统，强化国内外学术交流以及引领该领域未来的发展方向具有重要的意义。