早在2000年，人类基因组序列草图还在制作中时，遗传学家们就开始对人类基因数目进行估算。近20年后，拥有真实数据的他们仍然无法就这一数量达成一致，这一知识差距阻碍了他们在发现与突变相关疾病上的努力。直至最近，科学家们又发布了最新数据：他们认为人类共有超过2.1万个蛋白质编码基因。

最新结果使用了数百份人体组织样本的数据，并于5月29日发布在BioRxiv预印本服务器上。它包含了近5000个以前未被发现的基因，其中近1200个携带了制造蛋白质的指令（carry instructions for making proteins）。总的来说，与先前估计的约2万个蛋白质编码基因数目相比，本次统计有所上升，总数为超过2.1万个。

然而，许多遗传学家并不确信，所有新提出的基因都将经得起严密的审查。他们的批评也凸显了识别并定义新基因的难度之大。

领导本次基因数目统计的生物学家Steven Salzberg说：“人们在这方面已经努力了20年，但我们仍然没有答案。”